世界上有這樣一群特殊的孩子，他們從小就背負(fù)著“全身神經(jīng)上隨時(shí)可能長(zhǎng)出腫瘤”的陰影——他們就是神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）患者。

神經(jīng)纖維瘤病（NF）是一種罕見(jiàn)病，和基因缺失、突變等有關(guān)，分為1型、2型（NF2）和多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤病三大類。據(jù)估算，全球共有約400萬(wàn)NF患者，在新生兒中的發(fā)病率是1/2000。其中30%~60%的患者會(huì)出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）。換言之，這些患者全身的神經(jīng)上都有可能會(huì)出現(xiàn)腫瘤。

對(duì)于這些患者來(lái)說(shuō)，腫瘤帶來(lái)的痛苦是常人難以想象的。NF1-PN在兒童期和青春期生長(zhǎng)最快，瘤體可廣泛生長(zhǎng)并浸潤(rùn)周圍組織，導(dǎo)致明顯的容貌變化和功能障礙，致殘、致畸率高，患兒不僅要忍受腫瘤帶來(lái)的疼痛，還要面對(duì)旁人異樣的眼光，承受巨大的心理壓力。

圖片來(lái)源：123RF

更可怕的是，這些腫瘤常常“切不干凈”，即使手術(shù)切除后也容易隨時(shí)間推移復(fù)發(fā)。此外，腫瘤還可能壓迫重要器官，影響相關(guān)功能。比如長(zhǎng)在脖子上的腫瘤增大后可能阻塞氣道、卡壓頸部重要神經(jīng)和血管，剝奪吞咽功能，面神經(jīng)、聲帶及部分肩部運(yùn)動(dòng)神經(jīng)也可能受影響。

長(zhǎng)期以來(lái)，NF1-PN的治療選擇非常有限，缺乏針對(duì)性的系統(tǒng)治療方案。手術(shù)是主要治療手段，但如前面所說(shuō)，由于腫瘤生長(zhǎng)靠近神經(jīng)，完全切除難度大，風(fēng)險(xiǎn)大、復(fù)發(fā)率高；一般的傳統(tǒng)放療、化療方案對(duì)這種腫瘤也無(wú)效，患者常常陷入“無(wú)藥可治”的絕望境地。

好在，近10年涌現(xiàn)出不少針對(duì)NF生物靶點(diǎn)的臨床試驗(yàn)，前期的探索也為后續(xù)新藥的成功鋪平了道路。比如近期獲批的這款新型藥物。

2025年5月29日，一款名為蘆沃美替尼（曾用名：復(fù)邁替尼）的新藥獲中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局（NMPA）批準(zhǔn)上市，為這些患者帶來(lái)了曙光。這款新藥本次在NF領(lǐng)域獲批的適應(yīng)癥是：適用于2歲及2歲以上伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的NF1-PN兒童及青少年患者。它是一款新型 口服片劑 ，是MEK1/2選擇性抑制劑。（注：這款藥物還在同一天獲批了另一個(gè)適應(yīng)癥——用于治療朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥和組織細(xì)胞腫瘤成人患者。）

圖片來(lái)源：123RF

NF1是由

NF1

打個(gè)比方，如果把NF1腫瘤細(xì)胞比作一輛失控的汽車，那么MEK就像是“醉酒的駕駛員”，控制車輛做了錯(cuò)誤的行駛動(dòng)作。而蘆沃美替尼則是“督導(dǎo)員”，它能精準(zhǔn)地制止“駕駛員”的行為，并控制車輛“剎車”，從而阻止腫瘤細(xì)胞不受控制地瘋狂生長(zhǎng)。

支持這款新藥上市的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)令人振奮。在一項(xiàng)納入46例NF1-PN兒童患者的2期臨床研究中，中位隨訪15.1個(gè)月時(shí)：

• 研究者和盲態(tài)獨(dú)立審查委員會(huì)（BIRC）評(píng)估的總緩解率（ORR）分別達(dá)到了48.8%和30.2%，也就是約有30%-50%的患者腫瘤明顯縮小（獲得緩解）；

• 100%的患者都達(dá)到了疾病控制（即腫瘤雖然沒(méi)有明顯縮小達(dá)到“緩解”標(biāo)準(zhǔn)，但也沒(méi)有明顯增大達(dá)到“疾病進(jìn)展”的標(biāo)準(zhǔn)）。換句話說(shuō)，所有接受治療的患者腫瘤都有所縮小或不再明顯生長(zhǎng)。

• 更令人驚喜的是，在14名試驗(yàn)開(kāi)始前伴有腫瘤疼痛[總體腫瘤疼痛評(píng)分（NRS）≥2）]的患者中，92.9%的患者疼痛評(píng)分降低到了0分，意味著疼痛癥狀完全消失，生活質(zhì)量得到顯著改善。
  

這些數(shù)字背后，是一個(gè)個(gè)重獲新生的生命。想象一下，一個(gè)因?yàn)轭i部腫瘤而無(wú)法正常吞咽的孩子，經(jīng)過(guò)治療后腫瘤縮小，終于能像其他小朋友一樣吃飯；一個(gè)因?yàn)槊娌磕[瘤而自卑、因疼痛倍受煎熬的青少年，終于能輕松自信地回到校園。蘆沃美替尼的上市，不僅為患者提供了新的治療選擇，更讓他們看到了回歸正常生活的希望。

圖片來(lái)源：123RF

曾經(jīng)，“切不干凈”的腫瘤讓數(shù)百萬(wàn)家庭陷入絕望；如今，科學(xué)的力量正在改寫這些孩子的命運(yùn)。雖然徹底治愈NF1還有很長(zhǎng)的路要走，但蘆沃美替尼等創(chuàng)新藥物的出現(xiàn)，讓“終結(jié)NF”的愿景變得越來(lái)越清晰。

每一個(gè)科學(xué)突破的背后，都凝聚著無(wú)數(shù)科研人員的汗水，也承載著萬(wàn)千家庭的期盼。相信在不久的將來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，NF1患者將迎來(lái)更加光明的未來(lái)。

參考資料

[1] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)整形外科分會(huì)神經(jīng)纖維瘤病學(xué)組,(2025).叢狀神經(jīng)纖維瘤的全病程管理專家共識(shí)（2025版）,中華醫(yī)學(xué)雜志, 105(05)：331-345. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20240809-01824

[2] 任捷藝, 顧熠輝, 李青峰, 等,(2020).Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤的藥物臨床試驗(yàn)進(jìn)展,中華整形外科雜志,36(1) : 83-87. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-4598.2020.01.019.

[3] 國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)蘆沃美替尼片上市. Retrieved Jun 30, 2025 from https://www.nmpa.gov.cn/zhuanti/cxylqx/cxypxx/20250529152302123.html

[4] 復(fù)星醫(yī)藥自研創(chuàng)新藥復(fù)邁替尼片藥品注冊(cè)申請(qǐng)獲國(guó)家藥監(jiān)局受理. Retrieved Jun 30, 2025 from https://mp.weixin.qq.com/s/9_24N1556Ld9NsBKHnpitA

[5] 【2024 EHA】ORR 82.8%, MEK1/2抑制劑復(fù)邁替尼（FCN-159）治療組織細(xì)胞腫瘤2期數(shù)據(jù)披露 . Retrieved Jun 30, 2025 from https://mp.weixin.qq.com/s/-VMGcI2oomZvQi2onoddig

免責(zé)聲明： 本文僅作信息交流之目的，文中觀點(diǎn)不代表藥明康德立場(chǎng)，亦不代表藥明康德支持或反對(duì)文中觀點(diǎn)。本文也不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導(dǎo)，請(qǐng)前往正規(guī)醫(yī)院就診。

版權(quán)說(shuō)明：歡迎個(gè)人轉(zhuǎn)發(fā)至朋友圈，謝絕媒體或機(jī)構(gòu)未經(jīng)授權(quán)以任何形式轉(zhuǎn)載至其他平臺(tái)。轉(zhuǎn)載授權(quán)請(qǐng)?jiān)凇附】嫡ブ獧C(jī)」微信公眾號(hào)回復(fù)“轉(zhuǎn)載”，獲取轉(zhuǎn)載須知。

健康榨知機(jī)

▇ 關(guān)注我們，掌握新鮮有料的健康資訊