廣州市產前篩查與產前診斷重點實驗室順利舉辦科研學術研討會

RESEARCH EXPLORATION

鄔玲仟教授蒞臨指導

助力醫學遺傳學科研能力再提升

2025年3月31日-4月1日，中南大學醫學遺傳學研究中心鄔玲仟教授蒞臨廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心，開展學術交流與科研指導活動。本次活動通過三院區視頻連線方式舉行，主會場設在番禺院區醫技樓醫學遺傳中心六樓會議室，越秀院區、天河院區同步設立分會場。醫學遺傳中心技術骨干及廣州市產前篩查與產前診斷重點實驗室成員等70余人通過線上線下相結合的方式參加活動。

01

精準指導：優化科研論文結構與邏輯，提升學術質量

鄔教授對多位臨床醫務人員的論文進行了細致的點評和個性化的指導，同時又多層次、多角度的指出不同課題研究存在的普遍共性問題。比如針對流產物的倍性分析研究，在潛在機制和臨床意義的挖掘上還有提升空間，建議進一步聚焦于研究現象背后的深層次機制，將基礎研究與臨床應用緊密結合。而針對遺傳變異的隊列研究，鄔教授建議補充新表型數據，并開展功能驗證實驗。針對性發育障礙病例的研究，建議在病因學探索、深入表型挖掘。對嵌合體產前診斷研究，建議驗證細胞培養偏移可能，增加克隆分析，加強產前產后隨訪，并納入孕周因素以提升創新性。鄔玲仟教授同時還強調，隊列分析必要時需剔除不完整病例以確保科研數據的真實性和可靠性。論文撰寫要聚焦臨床問題，突出創新價值或應用意義。

02

突破診斷瓶頸：專家探討遺傳病臨床分析模式升級路徑

在專題講座環節，鄔教授以《遺傳性疾病的臨床分析模式及案例分析》為題，系統講解了“表型-基因型-功能驗證”的研究框架。通過典型病例分析，她詳細介紹了多技術聯用的診斷策略，并重點強調了檢測質量控制和隨訪數據的重要性。鄔教授指出，只有通過多維度、整合性的檢測和分析，才能更準確地診斷遺傳性疾病，為臨床決策提供科學依據。

03

學科高質量發展路徑研討會

在課題研討環節，鄔教授為我中心的科研工作提出了多項建設性建議：

建設標準化生物樣本資源庫，充分利用豐富的臨床資源，實現高質量樣本存儲與共享利用，支撐產前診斷與醫學遺傳學研究。

開展基于患者特異性iPS細胞的疾病模型構建與研究，系統解析致病機制并探索精準治療策略。

基于疾病系統分類開展機制研究，深入開展機制研究，優化研究框架，增強研究的系統性和靶向性。

定期開展科內學術交流與文獻研讀活動，促進思想碰撞與知識共享，全面提升團隊的整體科研水平。

通過此次指導，我科臨床與實驗室團隊不僅解決了當前研究中的具體問題，更在科研思維和方法學上獲得了顯著提升。醫學遺傳中心將以此為契機，進一步完善科研管理體系，推動學科高質量發展。展望未來，我中心將持續深化與鄔玲仟教授等知名專家的戰略合作，共同推動婦幼健康領域創新發展，為提升出生人口素質貢獻專業力量。

撰寫 | 羅曉輝 主管技師

排版 | 羅曉輝 主管技師

審核 | 齊一鳴 副主任技師