編者按

近日，《美國醫(yī)學(xué)會雜志》（JAMA）發(fā)表了一篇題為"Clinical Validation of a Circulating Tumor DNA–Based Blood Test to Screen for Colorectal Cancer"的文章。這是一篇來自紐約大學(xué)格羅斯曼醫(yī)學(xué)院等機(jī)構(gòu)的研究人員評估在平均風(fēng)險人群中基于ctDNA的血液檢測篩查對結(jié)直腸癌的診斷準(zhǔn)確性的相關(guān)研究。

在這項(xiàng)評估結(jié)直腸癌篩查測試的大型診斷準(zhǔn)確性研究中，基于血液的測試證明了在平均風(fēng)險人群中檢測結(jié)直腸癌的準(zhǔn)確性是可接受的，并為結(jié)直腸癌篩查提供了額外的選擇。

圖 參考文獻(xiàn)

盡管結(jié)腸鏡檢查與糞便檢測是指南推薦的常規(guī)篩查方式，但依從性始終偏低。利用血液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）進(jìn)行結(jié)直腸癌篩查是一種具有潛力的篩查方法，與內(nèi)窺鏡檢查或糞便檢測相比，基于血液的篩查具有更高的依從性，但必須先在篩查人群中進(jìn)行臨床驗(yàn)證。

本項(xiàng)PREEMPT 結(jié)直腸癌研究是一項(xiàng)前瞻性、多中心、橫斷面觀察研究，于2020年5月至2022年4月在美國49州及阿聯(lián)酋201家醫(yī)療機(jī)構(gòu)展開，納入27010名年齡在45-85歲之間、無CRC癥狀及高危史、且愿意接受結(jié)腸鏡篩查的志愿者。所有受試者在抽血后接受結(jié)腸鏡檢查，研究人員、實(shí)驗(yàn)室及病理學(xué)家均對檢測結(jié)果不知情。

研究的主要終點(diǎn)是結(jié)直腸癌的敏感性、晚期結(jié)直腸瘤變 （結(jié)直腸癌或晚期癌前病變） 的特異性、晚期結(jié)直腸瘤變的陰性預(yù)測值和晚期結(jié)直腸瘤變的陽性預(yù)測值。次要終點(diǎn)是對晚期癌前病變的敏感性。

· 研究結(jié)果與結(jié)論 ·

可評估隊(duì)列（n=27010）參與者的中位年齡為57.0歲，其中55.8%為女性。

在血液檢測中，72例CRC患者中共檢測出57例，即該ctDNA檢測對結(jié)直腸癌的敏感性為79.2%（57/72;95% CI，68.4%-86.9%），其中，I期敏感性為57.1%（16/28），II期敏感性為100%（15/15），III期敏感性為82.4%（14/17），IV期敏感性為100%（11/11），還有1例未分期的癌癥也被血液檢測識別出。對晚期結(jié)直腸腫瘤的特異性為91.5%（22306/24371;95% CI，91.2%-91.9%）。

晚期結(jié)直腸瘤變的陰性預(yù)測值為90.8%（22306/24567;95% CI，90.7%-90.9%），晚期結(jié)直腸瘤變的陽性預(yù)測值為15.5%（378/2443;95% CI，14.2%-16.8%）。所有主要終點(diǎn)均符合預(yù)先指定的驗(yàn)收標(biāo)準(zhǔn)。晚期癌前病變的敏感性為12.5%（321/2567;95% CI，11.3%-13.8%），未達(dá)到預(yù)先設(shè)定的接受標(biāo)準(zhǔn)。

綜上，在平均風(fēng)險的結(jié)直腸癌篩查人群中，基于血液的檢測證明了結(jié)直腸癌檢測的準(zhǔn)確性是可接受的，但晚期癌前病變的檢測仍然是一個挑戰(zhàn)，需要不斷努力提高檢測靈敏度。

參考資料：Shaukat A, Burke CA, Chan AT, Grady WM, Gupta S, Katona BW, Ladabaum U, Liang PS, Liu JJ, Putcha G, Robertson DJ, Schoen RE, Meng Z, Piscitello A, Sun CK, Xu C, Lin CJ, Lee LC, Baldo L, Levin TR; PREEMPT CRC Investigators. Clinical Validation of a Circulating Tumor DNA-Based Blood Test to Screen for Colorectal Cancer. JAMA. 2025 Jun 2:e257515. doi: 10.1001/jama.2025.7515. Epub ahead of print. PMID: 40455622; PMCID: PMC12131177.

編輯：三一

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