極目新聞通訊員 張曉衡

湖北五峰土家族自治縣55歲的宋先生被一種罕見的“藥物暗傷”折磨得寸步難行：身高兩年內驟縮17 厘米，全身多處骨折劇痛，連上樓梯都成了“天塹”。幸運的是，武漢大學人民醫院（湖北省人民醫院）下派到五峰支援的醫療專家憑借精準診斷與治療，助他克服罕見病的折磨，重獲新生。

“醫生，我這到底是怎么了？”兩個月前，宋先生站在五峰土家族自治縣人民醫院診室里，滿是痛苦與不解。這個曾經身高170厘米的健壯漢子，如今身高萎縮至156厘米，而揮之不去的全身劇烈疼痛，更讓他痛不欲生。

五峰當地醫生將宋先生的離奇病情，向武漢大學人民醫院下派五峰對口支援、駐點幫扶的感染科楊凡博士求助。依托省級醫院豐富的復雜病例診療經驗，楊凡博士敏銳捕捉到宋先生長達15年服用某種抗乙肝病毒藥物的病史——憑借這根以往被忽視的疾病“導火索”，最終鎖定宋先生所患為罕見的范可尼綜合征。

據了解，范可尼綜合征，即腎小管功能障礙性疾病。這些患者的腎小管功能出現異常，無法回收鈉、鉀、鈣、磷、葡萄糖和氨基酸等多種人體需要的物質，而是將這些物質排出體外。這種疾病于2018年正式被列入國家衛健委制定的《第一批罕見病目錄》中。

“患上范可尼綜合征后，如同身體里的‘營養篩子破了洞’”，楊凡博士解釋，患者的腎小管嚴重受損導致鈣、磷、鉀等礦物質大量流失，骨頭變得像風化的石頭。后續的骨密度檢測、血生化結果印證了楊凡博士的診斷：宋先生患有重度骨質疏松、血磷極低、腎功能異常。

精準診斷后，楊凡博士迅速制定個性化方案“雙管齊下”：更換安全的抗乙肝病毒藥物，科學補充磷、鈣等元素，為骨骼注入重建希望。

短短兩月，接受科學規范治療的宋先生就迎來新生：從以前的寸步難行，到可一次性穩健步行500米，從仰望樓梯一聲嘆息到可逐級而上。“不僅能走路了，以前的渾身劇痛也幾乎沒了。”宋先生和家人都激動不已。

楊凡博士提醒：長期服用某些抗乙肝病毒藥物（尤其可能影響腎功能）的患者，務必遵醫囑定期監測肝腎功能、電解質及骨密度。若出現不明原因骨痛、乏力、身高變矮、易骨折等癥狀，需立即排查。科學規范的身體監測是防范“藥物暗傷”的關鍵。

這一罕見病的精準診斷與治療，是武漢大學人民醫院（湖北省人民醫院）對口支援五峰土家族自治縣人民醫院、建立多個專科聯盟助力當地醫療服務能力提升的生動注腳。通過持續駐點幫扶，不僅打通在“家門口看名醫”綠色通道，更以“手把手”帶教方式將罕見復雜病例處置理念植入基層，提升縣域醫療“造血”能力，讓優質技術扎根惠澤五峰百姓。

（來源：極目新聞）